Prof. Dr. Ahmet Anık

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) Nedir?

Böbreklerin üst kısmında yer alan böbrek üstü (adrenal) bezleri, birçok hormon üretir. Konjenital adrenal hiperplazi (CAH), adrenal bezlerin, kortizol ve aldosteron gibi bazı hormonları yeterince üretemediği kalıtsal bir bozukluktur. Aldosteron, vücudun sodyum tutmasına ve potasyumun atılmasına yardımcı olur. Ayrıca adrenal bezler, androjen olarak bilinen erkeklik hormonu üretir. CAH, kortizol veya aldosteron eksikliği ve androjen hormonlarının aşırı üretimine yol açabilir.

KAH Türleri:

• Klasik KAH: En şiddetli formudur, kız çocuklarında doğumda özel bölgede (genital) belirsizlikle kendini gösterir; erkek çocukları genellikle normal erkek görünümüne sahiptir.
• Non-klasik (Geç Başlayan) KAH: Çocukluk, ergenlik veya yetişkinlikte özel bölgede erken kıllanma veya aşırı vücut tüyü, adet düzensizliği, sivilce artılşı gibi belirtilerle ortaya çıkabilir.

KAH Ne Kadar Yaygındır?

Klasik KAH (21-hidroksilaz eksikliği) vakası, yaklaşık olarak 15.000 doğumda 1 kişide görülür. Non-klasik formu ise daha yaygın olup, yaklaşık olarak 1.000 kişiden 1’inde görülmektedir.

KAH Nasıl Teşhis Edilir?

KAH, genellikle doğumda genital belirsizlik (özellikle kız çocuklarında) görülen yeni doğanlarda şüphelenilir. Ülkemizde KAH’ı belirlemek amacıyla yeni doğan tarama kan programı yapılmaktadır. Topuk kanında hormon düzeyi yüksek saptanan bebekler çocuk endokrin uzmanına yönlendirilmektedir. Bu yönlendirme yapılan bebekler çocuk endokrin doktoruna vakit kaybetmeden getirilmelidir. Çocuk endokrin doktorunun ayrıntılı muayenesi, bazı kan testleri ve genetik testler ile KAH teşhisi doğrulanmaktadır.

KAH Nasıl Tedavi Edilir?

KAH, bir hormon eksikliği bozukluğudur ve ana tedavi hormon replasmanıdır. Kortizol hormonu, genellikle ağız yoluyla günde 3 kez verilen hidrokortizon ile yerine konur. Aldosteron eksikliği olan hastalarda, genellikle fludrokortizon ve bazı durumlarda ek tuz solüsyonları da gerekebilir.

Çocuğunuzun büyümesini ve gelişmesini izlemek için bir çocuk endokrin uzmanı tarafından düzenli kontrollerin yapılması gereklidir. Uygun hormon tedavisi ile normal büyüme, gelişim ve doğurganlık mümkündür. Bunun için tedavinin düzenli kullanılması ve kontrollerin aksatılmaması çok önemlidir.